SÍNDROME DE SILVER-RUSSELL ASSOCIADO A NEUROFIBROMATOSE DO TIPO 1

Résumé

Objetivo: O objetivo do presente relato de caso é conhecer e aprofundar os estudos sobre a Síndrome de Silver-Russell e a neurofibromatose do tipo 1, que são entidades relativamente raras. Descrição do caso: LFSJ, masculino, 13 anos, sempre se apresentou com um score abaixo da normalidade para altura e peso. À ectoscopia apresenta-se com face triangular, manchas café com leite predominante em tórax, assimetria de membros, clinodactilia do quinto quirodáctilo esquerdo. Portanto, possuindo diagnóstico de Síndrome de Silver-Russell. Durante investigação diagnóstica, exames de imagem mostraram sinais sugestivo de neurofibromatose do tipo 1 evidenciando uma lesão expansiva no lobo frontal a direita com invasão de corno anterior do ventrículo lateral, devido a tal lesão foi realizado uma biópsia guiada que mostrou uma lesão compatível com astrocitoma grau I. Conclusão: Esse caso demonstra um achado incomum, pois há uma associação entre duas síndromes relativamente raras. Além do mais, o paciente evolui com uma tumoração benigna, astrocioma, com uma localização atípica.