SÍNDROME DE LEIGH

Résumé

Objetivo: Relatar um caso da rara Síndrome de Leigh, descrevendo a evolução, os sintomas e o tratamento utilizado neste paciente, com o objetivo de ampliar conhecimento sobre a doença. Relato de caso: Criança apresentou desenvolvimento normal até os 2 meses de idade, quando iniciou com crises convulsivas e retardo neuropsicomotor progressivo. Recebeu diagnóstico de síndrome de Leigh aos 5 meses de idade, quando a suspeita clínica levou a realização de uma ressonância nuclear magnética (RNM) evidenciando lesões bilaterais no núcleo da base. O tratamento utilizado foi os anticonvulsivantes topiramato e fenobarbital, além da suplementação de coenzima Q10. Com as medicações o paciente teve uma melhora considerável do retardo psicomotor, porém aos 7 meses apresentou quadro de pneumonia com piora progressiva indo à óbito por parada cardiorrespiratória. Conclusão: Apesar de rara, a Síndrome de Leigh é uma doença neurodegenerativa progressiva e sem tratamento que merece maiores estudos a fim de conduzir e confortar os médicos que se deparam com essa enfermidade e com os pais que pouco conhecem sobre o assunto.