MIOPATIA PROXIMAL, UMA VARIANTE PATOGÊNICA NO EXON 12 DO GENE FLNC

Resumen

Relatamos o caso de um homem de 39 anos, que há 4 anos, apresentou dor de forte intensidade no ombro direito, com franca melhora da dor, seguido por diminuição da força muscular na parte proximal do membro superior direito. O exame físico mostrou-se atrofia leve no músculo deltoide e infraespinhoso à direita, fraqueza em membro superior direito. A dosagem de CPK e CKMB estão elevadas; 538 e 7,13 respectivamente. Foi realizado eletroneuromiografia registrando potenciais polifásicos apenas nos músculos bíceps e infraespinhoso à direita. Foi realizado o painel gênico para miopatia, com resultado: Variante c.1895C>A p.(Pro632His) no Exon 12 do gene FLNC (NM_001458.4). Foi indicado fisioterapia. A fadiga, mialgia e câimbras são extremamente comuns nas miopatia, contudo o caso supracitado, não envolveu os músculos distais, mas sim os proximais. As mutações heterozigotas do gene FLNC é a causa da Miopatia Distal tipo 4 e, da Miopatia Miofibrilar Tipo 5, porém o caso supracitado, mostrou um padrão diferente de envolvimento muscular e alterações histológicas distintas.