DOENÇA DE WILSON MIMETIZANDO TREMOR ESSENCIAL: UM RELATO DE CASO

Abstract

Objetivo: Relatar um caso de Doença de Wilson (DW) com apresentação neurológica tardia e atípica, mimetizando outras condições de tremor, e ressaltar a importância da investigação diagnóstica abrangente para evitar atrasos no tratamento. Descrição do caso: Mulher de 43 anos, sem histórico familiar relevante, apresentou quadro de tremor assimétrico em membros superiores, tremor cefálico e humor deprimido e foi encaminhada ao Serviço de Neurologia do Hospital Federal da Lagoa com suspeita de doença desmielinizante. A avaliação clínica e  novas ressonâncias magnéticas revelaram achados característicos de doença metabólica, como o “sinal da face do panda”. A confirmação laboratorial incluiu ceruloplasmina sérica reduzida, cobre urinário elevado e presença de anéis de Kayser-Fleischer. Para confirmação molecular, o sequenciamento do gene ATP7B (13q14.3) revelou duas variantes provavelmente patogênicas em heterozigose: c.2762G>A p.(Ser921Asn) no éxon 12 e c.3818C>T p.(Pro1273Leu) no éxon 18. Embora a fase das variantes não tenha sido determinada (cis ou trans), a presença do fenótipo correspondente à DW é fortemente sugestiva de que estejam em cromossomos diferentes (em trans), caracterizando a heterozigose composta. Conclusão: O caso ilustra uma apresentação tardia e fenotipicamente atípica da DW, reforçando a necessidade de considerá-la no diagnóstico diferencial de tremores, mesmo em pacientes de meia-idade. Neste caso, o diagnóstico foi confirmado pela avaliação clínica de Leipzig e pela análise molecular do gene ATP7B, que revelou uma possível heterozigose composta (fase não determinada) com duas variantes classificadas como provavelmente patogênicas. A integração de dados clínicos, de imagem e genéticos é crucial para o diagnóstico precoce, permitindo o manejo adequado e a prevenção de danos neurológicos irreversíveis.