AS PRINCIPAIS DISFUNÇÕES NEUROLÓGICAS EM HIPERARGININEMIA – REVISÃO DE LITERATURA

André Eduardo Almeida Franzoi, Marcelo Manukian Patti, Débora Delwing Dal Magro, Daniela Delwing de Lima

Resumo


Objetivos: Demonstrar quais são as principais disfunções neurológicas dentro da hiperargininemia, junto a outros aspectos da doença (como a genética, o diagnóstico e o tratamento), a fim de proporcionar conhecimento e/ou atualização sobre o tema. Métodos: Realizou-se a pesquisa bibliográfica em bases de dados confiáveis (PubMed, Scielo e UptoDate) entre os anos de 1960 a 2016. A seleção considerou os artigos mais relevantes de forma não sistemática, incluindo 49 artigos e 1 livro para a revisão de literatura do tipo narrativa. Resultados: Cada um dos materiais selecionados foi estudado objetivando a formação de um artigo coeso e claro. Com isso, os principais tópicos foram sequenciados em: aspectos genéticos, diagnóstico, características clínicas, disfunções neurológicas e tratamento. Conclusões: A hiperargininemia é uma doença rara e subdiagnosticada, mas é benigna devido à hiperamonemia grave ser pouco comum. O quadro neurológico frequentemente vem acompanhado de espasticidade, ataxia, hiperreflexia, incoordenação motora, paresia, Babinsky bilateral, tremor e convulsões (a suspeita inicial se dá com retração dos tendões de Aquiles e espasticidade dos membros). A terapêutica consiste em reduzir os níveis de arginina plasmática e manter a amônia plasmática em concentração normal.


Palavras-chave


Ciclo da ureia; Deficiência de arginase; Hiperargininemia; Compostos guanidínicos; Estresse oxidativo e suas combinações

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Revista Brasileira de Neurologia e Psiquiatria. ISSN: 1414-0365